medinfo 2007-2-7 20:38
右半心发育畸形
• 所有胎儿右半心功能不良的共同病理生理学
g/Ai jxZqg'g
正常右室的每搏量比左室的每搏量多28%。右侧通道前向血流（不论是发生在心房、心室还是大动脉水平）明显受损，都会导致通过卵圆孔的血流增加。
;m3ws
Vq|w C)}
在这种情况下，如果满足以下两个条件：卵圆孔足够大；未出现左心衰。则可以维持体循环的输出量。在出现右半心梗阻性疾病时，卵圆孔足够大是指卵圆孔大于正常的尺寸以避免任何限制性影响。总心室输出量可以通过左室增加的血流弥补。肺循环血流将由左室或右室提供，取决于右室射血量。如果右室射血量明显减少，动脉导管将从主动脉窃血供应肺循环。记录通过动脉导管的血流是评价妊娠期右半心疾病严重程度的可靠办法。 ] VC3e W%X e3b
此外，任何右侧心腔的血流充盈形式受到明显影响将会改变系统静脉的流速波型。这些血流动力学的调整将极大地影响继发的心脏形态的发育。
`4@'N \E#z @yHNK
三尖瓣发育不良（Tricuspid dysplasia)1{+CR2f&T9Z
分类：包括的畸形范围很广：从简单的瓣叶增厚到累及腱索的瓣叶运动丧失。
1T`F]W7JG3^
与Ebstein’s畸形的区别在于，无瓣叶栓系到心室后壁，更常见的是系到间隔表面。&^$k$v B+M d
可以是孤立的，更常见的是合并其它畸形（右室流出道的梗阻），导致右室压力增高。 A$n?b"Q Bp0RV
超声：孤立的三尖瓣发育不良很容易漏诊，因为四腔心和大血管的相对位置看上去很正常。详细的超声检查发现瓣膜回声增强应当引起注意，多普勒发现明显的三尖瓣返流可证实怀疑。由于一些正常胎儿可有少量三尖瓣返流，因此有必要观察彩色多普勒，观察返流的程度和面积。一般有害的三尖瓣返流的流速>0.8m/s，持续时间超过半个收缩期，多为全收缩期返流。偶尔在一些21三体胎儿发现三尖瓣发育不良合并右室强光团。
qS:m6X0j
临床上，孤立的三尖瓣发育不良通常是一个其它方面都正常胎儿的偶然发现。然而，有关于明显三尖瓣返流导致右室扩大和功能不良的报道。
#` Iv }Q
o*\
产前预后取决于伴随的畸形，比较常见的是右室流出道的狭窄和闭锁。只要卵圆孔足够大，能够适应返流造成的容量过负荷，孤立性的三尖瓣发育不良的胎儿预后将较好。
.\t!hX oUJ }+T
Ebstein’s畸形.b
Vba0]%Za];S
定义：一种先天性心脏畸形；三尖瓣瓣叶发育不良，隔瓣和后瓣附着异常、下移进入右室导致部分心室房化；前瓣冗长变形位置正常，瓣口关闭不良。
!L9t
zE4E8u
发生率：5:10.000 活产儿。mHjR Q,B q3k:q:j
患病率：所有先心病的0.3-0.5%。 占所有三尖瓣疾病的 45-60% 。 @u B*z,n
V)B
复发率：不知。大多散在分布。也有家族史报道。
X:H#A e0C
发病机理: 三尖瓣隔瓣和后瓣下移栓系在间隔表面和下壁，在流入道和右室小梁部之间形成一个增大的含有解剖右室的右房腔称为房化的右室，房化的右室壁很薄由心室游离壁和功能开口的三尖瓣上的隔组成，功能上整合进右房。这些瓣叶下移的越远，房化的右室越大、功能的右室越小。功能性的右室小由漏斗部组成且发育不良，收缩力减弱。下移的瓣叶严重变形仅仅瓣尖可动，在收缩期不能关紧。
"HF)}(h%r
三尖瓣功能不良和/或狭窄，也可能闭锁。当三尖瓣叶粘合且无孔时，Ebstein’s 畸形合并三尖瓣闭锁。这导致右向左的分流增加，进入右室的血减少，右室更加发育不良。注意，在儿童或成人的Ebstein’s畸形，右室经常见到是扩大的，这可能是最严重的病例并没能活下来。
+L c5sK b7g8o%U o4? Q
肺动脉瓣通常是狭窄的，结果出现肺动脉主干发育不良，高肺血管阻力，右室收缩压提高。三尖瓣关闭不全进一步增大，功能不良右室的血流最终返回到增大和功能不良的右房。右房的高容量和高压使卵圆孔右向左分流增加，结果左心增大。`Xg4^ c
血流动力学：冗长且相对固定的三尖瓣叶狭窄且返流，导致“新”右房的明显扩大。右房内的血流紊乱，紊流不仅是由三尖瓣返流束引起，还包括心室去极化引起三尖瓣两侧的心肌收缩的缘故。通过肺动脉主干的前向血流取决于许多因素：包括三尖瓣返流的严重性，右室残余圆锥部的功能以及是否合并肺动脉瓣下或肺动脉瓣的狭窄。出生前，很难用多普勒技术评价流出道的通过性。因为三尖瓣阻力比肺动脉瓣低，通过三尖瓣返流右室的射血分数可以整个反向。严重的三尖瓣返流时，即使右室流出道解剖上是可通透的，肺循环将由动脉导管的逆向血流维持。经过卵圆孔的正常右向左分流血流增加。
(u-]!im J#CE
超声特征：四腔心见扩大的右房。一些Ebstein’s畸形不完全的病例（仅有隔瓣下移）右室腔可以正常。一些中孕早期病例由于右房扩张不明显，四腔心可能正常。因此，早期超声检查时在四腔心上观察房室瓣、发现三尖瓣缺乏运动并开放异常十分关键。详细的解剖和血流动力学评价包括：三尖瓣口狭窄程度（功能开口/瓣环）；三尖瓣下移程度（三尖瓣环到心尖的距离/功能开口到心尖的距离）；三尖瓣返流的程度；是否合并右室流出道梗阻以及梗阻的类型；水平四腔心上测量卵圆孔直径/房间隔直径的比值；左室输出量；心胸比；通过肺动脉和动脉导管的血流形式（是否出现收缩期和/或舒张期逆向血流）；是否出现心率失常。
:WKL~,Y?k]
• 心尖四腔心可见三尖瓣环附着点下移。测量三尖瓣隔瓣附着点与解剖瓣环之间的距离为隔瓣下移长度。房化的右室为解剖瓣环与功能瓣环之间的距离。功能右室在移位瓣叶的远端。 I}
d%n*T L,x @c
• 早期超声发现右房增大应该立即寻找三尖瓣畸形和返流、肺动脉闭锁或狭窄。可以看见增大的前叶瓣严重的三尖瓣返流。 WO x4[6P V
• 动脉导管逆向分流 M o
x CqjE
• 左室受压 -ywH:R#]&~ A*X&RL
• 心胸比增大。 r | FF1NBw E
• 如果胎儿有室上速超声也能诊断。 C]m3Y"v
• 偶尔，可见胎儿水肿，这些胎儿常常存在小的卵圆孔。
VB
P&UPd i
鉴别诊断： W&x)x-Cy
由于Ebstein’s 畸形可能合并肺动脉狭窄或闭锁，因此应当和其它孤立的/联合的肺动脉狭窄或闭锁鉴别。Cu#H#`L
1. 其它形式的三尖瓣返流鉴别
+b1|5l @~*N"y(X,G
• 先天性无防护的三尖瓣（congenital unguarded tricuspid valve) %t*v0H,W6~8]
• 纯粹的三尖瓣发育不良
}0}+T5pNsMz8s-W3E
• 心内膜垫缺损 r,gNH7W a z3O)]
2. 右房增大原因的鉴别：
&ks9Q;u s4S b?
• Ebstein’s 畸形 y$x&^ r*@%w"k6F
• 扩张的右房心动过速
4A
d)p!i LbsK R
• 先天性右房扩大（少见的畸形）
S3aY |]#Xl
• Uhl’s 畸形 7\{/X*S7V {1e
• 共同心房 Ut~
v
yI#Fv0y)V
• 肺动脉闭锁并三尖瓣返流 m d J*B hu*W|C8b
• 肺动脉狭窄伴完整的室间隔
P ^4X ib9D
• 卵圆孔提早关闭
%[0P vWG5f
3. Ebstein’s 畸形合并三尖瓣闭锁应该和Ebstein’s 畸形伴肺动脉闭锁且室间隔完整区别。 :x2b7D4eZ-G!AT?.B
4. Ebstein’s 畸形当合并肺动脉闭锁时，功能上相当于三尖瓣闭锁。不同的是右房相当大。
_2_%XO+y#E8o
5. 导致动脉导管逆向分流疾病的鉴别诊断。可见于严重的右心梗阻性疾病。
j {
V0Sv'l9TmJ
• Ebstein’s 畸形 !a [8?5b2{U N0b5X(?
• 肺动脉闭锁
4` M*|&o&dW:[
• 严重的梗阻性三尖瓣畸形
9`T"N
z@ d P
• 严重的法四
4`S;r S S7BD`6S @ n
• 单心室 F/U%l,C?7s:s e
• 肺动脉狭窄
9` v$R'l ~ JE3?
7. 心脏左轴偏移见于：
e}.d#j;NMi
• Ebstein’s 畸形
yC ZK8Rvy.FM5u
• 动脉单干 s Z\ a-@z.ay
• 肺动脉狭窄 F |9G5El tD
• 主动脉弓缩窄
]pG;^2p K}
• 法四 8W3?'r+g-b-f ?(ql#t
8. 类似Ebstein’s 畸形的非心脏畸形。肺囊肿，囊性畸胎瘤，心包囊肿，肠重复。
cR-Yp sQ
S
联合畸形: 90%合并房间隔缺损，30%合并肺动脉闭锁和/或狭窄。其余有：房室共道，大动脉换位。Holt-Oram 综合征（房缺和Ebstein’s 畸形以及特征性的上肢畸形）。13, 21三体征, Turner, Cornelia de Lange 和 Marfan 综合征。4fdl [8U"?6wyeey
预后: 产前检出的预后很差，死亡率 80 到 90%。卵圆孔的大小明显影响产前预后，大的卵圆孔（卵圆孔直径/房间隔直径>0.3)能够为右房降压延长胎儿存活，小卵圆孔的胎儿宫内死亡风险高。这也是为什么出生后的Ebstein’s畸形伴有大的房间隔缺损。胎儿如果心脏扩大和心胸比> 0.6 ，增大的心脏挤压肺将出现肺发育不良。胎儿水肿、右室流出道梗阻、肺发育不良被认为是预后不良的征兆。。没有绝对的量度或超声特征做为预测预后的一致指标。
jneVV3SA
超声图例：
y
g*[*i U
例：妊娠20周时发现轻度三尖瓣返流靠近室间隔和心尖（A)。27周随访见明显的三尖瓣隔瓣下移到心尖，出现中度三尖瓣返流（B)。35周时返流严重（C) 。33周到35周之间心胸比由33%增加到35%（二维A和B)，未见胎儿水肿。
5C H#B7B;}9` I
0o?
i(U3A&D2K'\
#|B [.~\)_R
Ht s(SN0_0`/`,D
三尖瓣闭锁（Tricuspid atresia)
N5XxS3W
特征是:三尖瓣闭锁，右室缺乏生长合并左室增大。常归类于右心发育不良综合征。 N _$ASo
血流动力学：)\Z(d:ESm@2`
l
• 当孤立的三尖瓣闭锁伴正常大血管位置时，血流通过卵圆孔进入左半心，左室容量负荷过重。主动脉继发性扩大，肺动脉不同程度地发育不良，肺循环的血流由动脉导管逆流灌注。
TJ.x8Y(}pU
• 当三尖瓣闭锁合并大动脉换位时，血流仍然是通过卵圆孔进入左半心，左心室容量负荷过重。在大血管水平，肺动脉扩张，升主动脉和主动脉弓相对发育不良。主动脉峡部和肺动脉的逆流血液供应上肢、头部和冠状动脉。
,F Ti7wm8Pe
• 存在室间隔缺损时（即使是小室缺）引起左室向右室的分流，允许右心室发育。肺血流正常或轻度减少取决于室间隔缺损的大小，肺动脉或主动脉的内径也可能正常。 o1s{6F6T y`L?
超声特征：与血流动力学相符。四腔心见不对称发育的心室（右心室发育不良）。右房和上下腔静脉扩张。三尖瓣呈无孔的膜或回声增高缺乏运动的瓣叶。无血流经过三尖瓣。主动脉或肺动脉发育不良（取决于与右室相连的是哪个血管）。其它要观察的内容包括：卵圆孔的大小和卵圆孔膜的运动；室间隔的完整性；大血管的位置关系；经过动脉导管的血流方向和速度。 m.@*p_-E#M v
预后：如果卵圆孔小的话，胎儿很难存活。z lV Q)vfoe Zf
肺动脉瓣狭窄bN*l1r.U-^ q,N
90%是瓣膜部，10%是漏斗部
2zi3KTT2C|
病因学：可能遗传因素，复发率为2-4%。d0MS/CFt[
*******室间隔完整的肺动脉瓣狭窄******
_
Y+{$yo
• 轻－中度肺动脉狭窄的肺动脉瓣厚度和活动度程度不一。右室形态可以正常。中度肺动脉狭窄可出现右室心肌肥厚，特别是在妊娠末期。出生前出现心肌肥厚会降低心肌舒张顺应性后果是减少舒张末期容量。这种前负荷降低的程度随心肌肥厚出现时的妊娠龄而不同。
3i9J{/w$`%?[I
超声特征：
1r
v/f q h D R0Uyw
• 轻－中度肺动脉狭窄常规超声可能漏诊，因为心脏形态变化相对较小。四腔心可以正常。详细检查肺动脉瓣可能显示瓣叶回声增强。通过瓣膜的高速流速峰值可能是诊断的唯一线索。只要右室舒张功能不被心肌肥厚改变，狭窄程度和经过狭窄瓣膜流速峰值的增加就呈线性关系。
F7\L j9uDp!OL0p
• 中到重度肺动脉狭窄时，右室充盈的特征改变，右室舒张压增高，经过卵圆孔的右向左分流增加。从这方面讲，不可以用伯努利方程通过计算收缩流速峰值评价狭窄的严重性。mb;u
W;G.d
超声见：
0m+C8^|8dW L
• 肺动脉主干小或增大（比较少）
"s t
B nS n
• 肺动脉瓣增厚运动受限
? z R2VON(B1@,o
• 室间隔增厚
'x.|+b @`o/M~
• 右室扩大（可以不明显） w D [DK$k6UNj2k}#]_
• 肺动脉瓣紊流
l.`}B
_ s Q
• 狭窄后血流流速增快
+fZ-L^J
• 如果瓣膜发育不良可有肺动脉返流 jW N3{'w
• 三尖瓣返流（较严重类型）
,xP~#|+m8R%_:Ao
• 动脉导管内逆流血流 /j nPx8g+q T.^
其它需要观察的内容：多切面观察室间隔的完整性；观察三尖瓣排除三尖瓣返流；记录经过动脉导管的血流观察是否是逆流或完全前向血流；测量左右室舒张末期内径的比值以及二三尖瓣环的比值；测量肺动脉瓣环。^$^] HAc1C
综合征：'P)}v4dH(B r2s bH
Noonan 综合征；Williams 综合征(del 7q 11.2) ；Alagille综合征；先天性风疹。`S-j8~T-m [
鉴别诊断: 右室心肌肥厚 2k$F{'~?9X z6`A5L
预后:轻度－中度肺动脉狭窄的预后很好；狭窄逐渐加重的情况罕见；右室流出道血流加速与压力梯度的增加相关。
#l1l Ex f@4uv-t(w2[
*******室间隔缺损的肺动脉瓣狭窄******2Lc;^/imN
伴室间隔缺损的肺动脉狭窄经常参与组成法洛氏四联征。因此该部分实际上是讨论经典法四的情况：r/];I.\ m?5y
经典的法洛氏四联征：圆锥隔前移导致右室流出道狭窄。主动脉扩大。
@}'TY.i1z8^f-HM(p
由于圆锥隔和室间隔对位不良，导致大的前间隔室缺。肺动脉瓣环和肺动脉内径依狭窄的严重程度不一；特征性的应该比主动脉瓣环和升主动脉内径小。
F#Lie"_dPw1c:[
超声诊断：主要依靠五腔心显示主动脉扩张、骑跨，前间隔室间隔缺损。详细评价：肺动脉瓣环/主动脉瓣环的比值；右室流出道梗阻的程度；经过动脉导管的血流。这一型不存在循环衰竭。 X eZ;x FQ6F
联合畸形：这一型的染色体异常和心外畸形的发病率很高。20%出现22号染色体微缺失
wVj
|kq
肺动脉闭锁O&jj \&n y| z2]
一．伴室间隔完整的严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁$\*y7v.F \-Y K
定义：肺动脉近端闭锁伴室间隔完整。根据三尖瓣的状况，畸形的解剖不一。分两型。sD&uhp
在没有三尖瓣返流的情况下（I型) ?D?D这一型较常见：右室心肌明显肥厚；心腔却很小几乎是没有；冠状动脉起源和分布异常，主动脉－冠状动脉近端连接缺如，冠状动脉狭窄或中断；有时出现窦状隙将右心室和冠状循环连接或出现冠状动脉瘘将右心室和冠状动脉交通。
c0A!g-m
Pzuw
在合并三尖瓣返流的情况下（II型）：三尖瓣发育畸形，血流在机能不全的三尖瓣间往返引起右室心腔的生长，右室腔正常或扩大；心肌肥厚没那么严重；通常没有窦状隙。3v*n8n ^1D;{1|$hmq'P5K
病因学：多因素遗传，复发率3-5%。7X4P)Y:{u
超声诊断：肺动脉无血流经过；四腔心切面异常，右室不同程度的发育不良（右室肥厚－I型，右室扩张－II型），左室增大；心肌窦状隙扩张，逆向血流进入冠状循环；卵圆孔右向左分流增加；动脉导管逆向血流。
1B9{!eR U IwDO
其它需要观察的内容：三尖瓣的形态，排除明显裂缺；三尖瓣返流时评价返流的严重性；仔细检查右室心肌，用彩色多普勒寻找窦状隙；确定经过动脉导管的血流方向，因为应该可以见到逆向血流；测量肺动脉瓣环将之与主动脉瓣环比较；评价肺动脉主干的内径；评价左室心功能；经过卵圆孔的血流宽度和流速。
4} I#o#a{ e9Y5\
联合畸形：三尖瓣闭锁，房缺，右房扩大，主动脉瓣狭窄，Ebstein’s畸形，心室冠状动脉连接。
-}'H q`c f
N(`,\
鉴别诊断：三尖瓣闭锁伴右心发育不良及室间隔缺损。这个鉴别诊断十分重要，因为三尖瓣闭锁伴右心发育不良及室间隔缺损有20%的存在心外畸形，如Down 综合征, 无脾, Christian"s 疾病, 猫眼综合征等。
z Z lB9A
超声图例：
y IO2q
q];D*a-g(d V
• 肺动脉闭锁并室间隔完整（I型）合并右冠状动脉右室瘘 Wf
xd1M]t8B
]"f
Emmel M, Bald R, Brockmeier K.Pulmonary atresia with intact ventricular septum and right coronary artery to right ventricle fistula detected in utero. Heart. 2004 Jan;90(1):94.
1X1ok J D9|3] eT
in utero. Heart. 2004 Jan;90(1):94. q aU9\1Mxe
Ut/T0S"Q YW e
• 肺动脉闭锁合并完整的室间隔(II型)。
t/?&zHhV7I
• 肺动脉闭锁合并完整的室间隔(II型)。 O.f d
J;Z|f ^#jK s
• n iR]$R|#p
L,Q
v W^i:I2a
%]t(J3Z[
+r4e!n%cL;c
F
u
r4?
k S5y2k
…………………………二.伴室间隔缺损肺动脉闭锁…………………
Y+G AA/x
本节实际上是讨论法四的极端情况：
n:X hz/N9rJ
法四合并肺动脉闭锁：肺动脉主干小甚至缺如。肺的灌注由动脉导管和主－肺动脉侧支供应，动脉导管看上去弯曲。T%^ V hf
超声诊断：五腔心显示主动脉极度扩张、骑跨，大的室间隔缺损。见降主动脉胸段发出侧支循环。6w}U.^{U}6L'M5qs
联合畸形：TGA，L-TGA.W%C0h7p w~
超声图例：
h:}UUv
• 法四合并肺动脉闭锁伴降主动脉侧支循环
B^`"T S(ae
Susumu Miyashita Yoshihide Chiba. Prenatal Demonstration of Major Aortopulmonary Collateral Arteries with Tetralogy of Fallot and Pulmonary Atresia Fetal Diagn Ther 2004;19:100?C105