积水性无脑畸形

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　　积水性无脑畸形（Hyduanencephaly），由Cruveilhier于1829年首次报道。它属于器官源性畸形，是脑穿通畸形的一个最严重的类型。病理上为一层较厚的软膜－神经胶质构成的膜性囊肿取代了大脑半球的严重脑缺失。脑被盖和颅骨发育正常，基本的神经节是完整的。积水性无脑畸形的弥漫性脑缺损见于大脑前、中动脉的分布区，即额顶颞叶及枕叶前部。基底节、脑干和小脑通常正常；脑缺损严重患者，仅存部分颞枕叶和基底节。局限于大脑中动脉分布区域的缺损，称为脑穿通畸形较合适。单侧积水性无脑畸形偶尔可见。单纯性积水性无脑畸形不伴脑积水；由于导水管狭窄而伴脑积水的患者为积水性无脑畸形的另一种类型。-k \(i0K#a3H&c%W"@-s.|

#L9L!Z1Y/n医学生论坛 医学招聘 医学生求职 医生招聘 医学影像 医学教育 临床医学　　积水性无脑畸形发生率占新生儿的0.2％。严重病例常为死产或早夭，大脑半球的边缘常存在有微小脑回，剩余的大脑半球皮层只有四层，含有许多不成熟的神经元。侧脑室消失，第三脑室偶尔可见。脉络膜丛通常存在，桥脑、延髓、小脑、小脑幕和颅神经可见，但异常地小。神经系统检查结果通常就有异常,但仅是细微的异常.婴儿不能正常生长.外表看,头形正常,但当用光透照时,光线能完全透过.9T#M"i V&j1T)d+R)L;T
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　　积水性无脑畸形病理机制为在胚胎期，颈内动脉床突上段的闭塞，导致进行性大脑梗死。畸形发生在胚胎第六周，脑的结构除缺损部分外是正常的。其病因有母体感染、辐射、企图流产、贫血、一氧化碳中毒、脐带绕颈、胎儿缺氧等。积水性无脑畸形病理上表现为一充盈脑脊液的囊性区取代了大脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶大部分脑组织；而椎基底动脉供血区的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅骨完整bbs.yxsjy.net(d:G2L*o(z9k$Z8M5C0q8{
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　　[b]临床表现[/b]
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　　积水性无脑畸形的婴儿出生后数周可查出新生儿反射，但以后精神运动发育消失。常见临床体征有：吞咽困难、眼球集合运动障碍、眼球震颤、斜视、痉挛性抽搐和低温。起初肌张力正常，但深腱反射很快呈亢进。不能视物的婴儿对听觉和视觉刺激表现盲目反应。这表明患病儿存在有皮层下反射通路。视神经萎缩，对外界刺激出现去大脑强直以及持续存在强颈反射、抓物反射等。这些体征是无脑畸形的典型征象，源自于大脑的缺失。预后恶劣，多数患者死于一年之内，偶尔可生存六年以上。
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　　[b]X线表现及鉴别诊断[/b]bbs.yxsjy.net)q5h9c&},H1t
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　　因为积水性无脑畸形的脑缺损位于大脑前和大脑中动脉分布区域，要确诊，脑血管造影是必不可少的。它在鉴别积水性无脑畸形、严重脑积水、巨大硬膜下水瘤以及无叶型前脑无裂畸形时尤其有用。脑积水即使严重，如同水瘤一样是可以治疗的，但积水性无脑畸形和前脑无裂畸形则无法治疗。
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3E+X,r-N"P4^#K7Mbbs.yxsjy.net　　积水性无脑畸形可以看作脑穿通畸形的严重畸形。造影检查常可见单侧或双侧颈内动脉床突上段闭塞、眼动脉、后交通动脉、前脉络丛动脉一般显影清晰。大脑前动脉和大脑中动脉可见部分显影，但其二三级分支不显影，大脑后动脉及基底动脉显影；但仅限于近侧部，而第二、三级分支不能显影。大脑后动脉及基底动脉显影。基底节显影清楚，偶尔通过基底节处可见动静脉短路。伴有导水管狭窄性的无脑畸形，常有丘脑向前下移位，当大脑半球呈弥漫性脑缺损时，大脑半球的静脉引流不会形成。CT扫描示幕上有巨大低密度区，偶尔在前后中线处可见小而不规则的残留脑组织。基底节通常正常，大脑镰位于中线可见。第四脑室形态和位置正常。但严重脑积水、无叶型前脑无裂畸形和两侧严重硬膜下积液，可导致积水性无脑畸形一样的CT表现；
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　　前脑无裂畸形是胚胎4－8周前脑形成终脑和间脑时发育障碍，使大脑半球不分离，特点是侧脑室分离不全而成单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。依据畸形程度不同，分无脑叶型和有脑叶型。无脑叶型前脑无裂畸形的血管造影特征为大脑镰不显影，间脑未分隔，即脑血管表现为一整体区域，有一与背侧囊相一致的无血管区，基底动脉系统一般正常；无脑叶型CT无大脑半球，仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，三脑室位于单脑室下方，四脑室正常。有脑叶型CT表现为部分分裂为两个大脑半球，可见侧脑室，但其前角融合；开放型脑裂畸形在大脑半球内可见充盈脑脊液的宽大裂隙。但裂隙由灰质相衬!从脑室外壁横越半球达脑表面是其特征性表现。中国医生、医学生共同探讨，互相促进的医学卫生社区。*F#| @-a!b&D$E

4Q7J2[ Z'I+E　　脑积水造影片示颈内动脉正常，大脑前动脉、大脑中动脉及其二三级分支显影清晰；
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　　严重缺氧和感染患者可见到脑组织从低密度到脑脊液密度的连续变化；
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3M9_(B&q#^2G中国医生、医学生共同探讨，互相促进的医学卫生社区。　　严重的双侧脑穿通畸形有完整的大脑镰且大脑镰旁存在有一定厚度的脑组织